Humangenetikerin Rauch erhält Wilhelm-Vaillant-Preis

Alexander Freiherr von Hornstein, Stiftungs-Vorsitzender, überreicht Blumen an Pro. Anita Rauch. Daneben freut sich Prof. Klaus Friese

02.07.2009 – KÖLN (MedCon) – Der mit 30.000 Euro dotierte Wilhelm-Vaillant-Preis geht in diesem Jahr an Prof. Anita Rauch, Ordinaria für Medizinische Genetik an der Universität Zürich. Die gebürtige Ambergerin erhält die Auszeichnung für ihre Forschungsarbeiten über genetischen Ursachen bei geistiger Behinderung, bei angeborenen Herzfehlern und Kleinwuchs.

Alle ihre bisherigen Arbeiten hat Rauch während ihrer Zeit an der Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg am Institut für Humangenetik geleistet, wodurch sie für den eigentlich nur deutschlandweit ausgelobten Preis nominiert werden konnte. Die wissenschaftlichen Projekte und deren Ergebnisse tragen dazu bei, die Gesamtheit aller Faktoren, die zur Entstehung bestimmter angeborener Entwicklungsstörungen beitragen, auf genetischer Ebene zu identifizieren und zu verstehen.

Dazu zählen zwei extreme Formen des Kleinwuchses: Die Anauxetische Dysplasie und der Mikrozephale osteodysplastische primodiale Zwergwuchs Typ Majewski II (MOPDII). Bei letzterer Form sind die Betroffenen in der Regel kleiner als hundert Zentimeter und zählen somit zu den kleinsten bekannten Menschen mit relativ normalen Körperproportionen. Hier findet sich auch ein Ansatzpunkt für die Erklärung der fossilen Zwergmenschen ("Indonesian Hobbits"), die vor rund 18.000 Jahren auf der zu Indonesien gehörenden Insel Flores gelebt haben. Ein genetisch bedingter Defekt eines Proteins, das bei der Zellteilung eine wichtige Rolle spielt, könnte hier eine Ursache sein.

Genetische Ursachen haben auch zwei von. Rauch untersuchte Krankheitsbilder, die eine geistige Behinderung kennzeichnen: dem Matthew-Woods-Syndrom und dem Pitt-Hopkins-Syndrom. Die Pitt-Hopkins-Patienten zeigen ein relativ ähnliches Aussehen, haben eine schwere Entwicklungsstörung, beginnen spät zu Laufen und zeigen nur eine geringe Sprachentwicklung. Im Alter zwischen zweiund acht Jahren treten zudem Atmungsauffälligkeiten auf, in denen die Kinder phasenweise hyperventilieren und anschließend in Atemnot geraten.

In einer Reihe weiterer Projekte konnte Rauch die Zusammenhänge zwischen klinischen Merkmalsausprägungen (Phänotyp) und der ursächlichen genetischen Information (Genotyp) entschlüsseln. Ein Vorgehen, das auch bei einer relativ häufigen Ursache für angeborene Herzfehler, dem DiGeorge Syndrom, zutrifft. Hier hat sich gezeigt, dass unterschiedlich große Chromosomenverluste mit unterschiedlich starker mentaler Retardierung zusammenhängen. Die grundlegende Erkenntnis über genetische Ursachen schwerer Erkrankungen könnte in Zukunft eine frühzeitige Diagnose ermöglichen und lässt auf Therapieansätze hoffen, um den Betroffenen helfen zu können.

Rauch erhielt den Preis am 29. Juni in der Bibliothek der Klinik und Poliklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe am Klinikum der Universität München überreicht.

Prof. Wilhelm Vaillant, ursprünglich Ingenieur, aber nicht verwandt mit dem Heizungshersteller, war ein Spätberufener in der Medizin. Zunächst gründete und betrieb er unter anderem die Fernsehstudios in Unterföhring bei München. Erst im Alter von mehr als 50 Jahren entschloss er sich zum Medizinstudium. Den Beruf als Arzt übte er dann bis ins hohe Alter aus. Mit seinem Vermögen gründete er die Vaillant-Stiftung, die ihren Sitz ebenfalls noch immer in der Frauenklinik des Klinikums der Universität München (LMU) in der Maistraße hat.

1985 rief Vaillant dort die "Wilhelm-Vaillant-Einheit für Frühdiagnostik von Erkrankungen der Brust" ins Leben und stattete das Behandlungszentrum mit den damals modernsten Geräten für Brustdiagnostik aus.

Der Wilhelm-Vaillant-Preis wurde 1992 zum ersten Mal verliehen. Er wird grundsätzlich alle zwei Jahre bei allen medizinischen Fakultäten und allen Max-Planck-Instituten mit medizinischem Arbeitsbereich bundesweit ausgelobt.

www.wilhelmvaillantstiftung.de.